1.1.5. Сцепление генов. Кроссинговер.

Сцепленными называются гены, локализованные в одной хромосоме. Вся совокупность генов одной хромосомы образует одну группу сцепления. Число групп сцепления для каждого вида стандартно и соответствует гаплоидному набору хромосом. Например, у человека 23 группы сцепления (2n=46), у шимпанзе – 24 (2n=48), у собаки – 39 (2n=78).

Для проверки генов на сцепление необходимо провести анализирующее скрещивание. Если в F_а при дигибридном скрещивании образуется 4 фенотипических класса в соотношении 1 : 1 : 1 : 1, то гены не сцеплены; если в F_а наблюдается 2 фенотипа в соотношении 1 : 1, то гены входят в одну группу сцепления.

Чтобы подчеркнуть сцепление генов, используют специальную запись генотипов, например, дигетерозигота будет иметь вид:

Как правило, гены одной группы сцепления передаются совместно, т.к. они связаны субстратом хромосомы. В то же время полное сцепление – явление очень редкое, поэтому в потомствах с определенной частотой появляются особи с новым сочетанием признаков. В результате при дигибридном скрещивании, не смотря на сцепление, формируется не два фенотипических класса, а четыре. Однако, если родители дигетерозиготны, в потомстве не будет наблюдаться расщепление 9 : 3 : 3 : 1; точно так же, при анализирующем скрещивании, расщепление в F_а не будет равным 1 : 1 : 1 : 1.

Этот феномен связан с тем, что между гомологичными хромосомами в профазе мейоза осуществляется равноценный обмен аллелями. Такое явление получило название кроссинговера. Подтверждение кроссинговеру было получено в многочисленных опытах Т.Х. Моргана и его учеников на дрозофилах во втором десятилетии XX века.

Далее из F₁ брались особи двух полов, с которыми по отдельности проводились анализирующие скрещивания. Результаты от реципрокных скрещиваний оказались различными.

1-й вариант скрещивания:

В потомстве появились особи двух фенотипических классов в соотношении 1 : 1. То есть кроссинговер у самцов дрозофилы «не идет», наблюдается полное сцепление генов. Этот феномен имеет важное значение в практической генетике, т.к. иногда в экспериментах необходимо исключить кроссинговер. Полное сцепление генов также показано для самок тутового шелкопряда.

2-й вариант скрещивания:

В этом случае в F_а регистрируются четыре фенотипических класса: два из них не кроссоверы, или не рекомбинанты, в соотношении 1 : 1, с общей долей в потомстве 83% (по 41,5%); плюс два фенотипических класса в соотношении также 1 : 1 - кроссоверы, или рекомбинанты; их доля от общего потомства 17% (по 8,5%).

Таким образом, у самок дрозофил кроссинговер происходит, при этом образуется четыре фенотипических класса в определенном соотношении.

Подсчитав количество кроссоверов в потомстве от анализирующего скрещивания, можно вычислить величину кроссинговера (rf) и относительное расстояние между генами:

где     R₁, R₂ – число особей рекомбинантов,

P₁, P₂ – число особей не рекомбинантов.

Таким образом, величина кроссинговера может быть в пределах от 0 до 0,5 (0 ≤ rf ≤ 0,5). Если rf = 0, то рекомбинантов нет – это полное сцепление; если rf близко или равно 0,5, то R₁+R₂ = P₁+P₂, тогда гены либо в разных хромосомах и не сцеплены, либо на разных концах одной хромосомы.

Т. Морганом в серии опытов было показано, что величина кроссинговера есть функция расстояния между учитываемыми локусами. Чем меньше кроссоверов, тем ближе друг к другу в хромосоме анализируемые гены, и тем точнее можно определить расстояние между ними. Если гены отдалены друг от друга, то точное определение расстояния затрудняется повышением вероятности множественного кроссинговера, когда между учитываемыми генами одновременно проходит два и более перекреста хромосом. Относительное расстояние между генами измеряется в сантиморганах (сМ). 1% кроссоверов в потомстве от анализирующего скрещивания = 1 сМ. Так, расстояние между генами b и vg в приведенном выше примере 17 сМ. На основании анализа величины кроссинговера при скрещивании различных мутантных линий, составляются генетические карты исследуемого объекта, как показано на рис. 1 для дрозофилы.