2.1. Уравнение Харди-Ваинберга.

Многие гены в популяции могут быть представлены в нескольких различных аллельных состояниях. Общая частота всех аллелей одного гена в популяции составляет в совокупности 100%. Однако в популяционной генетике частоту аллелей или генов часто выражают не в процентах или в дробях, а в десятичных величинах (100% = 1). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, задает частоту данного аллеля. Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации (альбинизм), встречается с частотой 1%. В данном случае частота доминантного аллеля равна 0,99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0,01.

Для выражения частоты, с которой два альтернативных аллеля встречаются в генофонде данной популяции, используются символы p и q, где p – частота доминантного, а q – частота рецессивного аллеля. В примере с пигментацией у человека p = 0,99, а q = 0,01.

Таким образом,

Зная частоту одного из альтернативных аллелей, можно определить частоту другого.

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эта зависимость, известная под названием уравнения Харди-Вайнберга, соотносится с менделевской панмиктичной (идеальной) популяцией, которая характеризуется следующими свойствами:

1)   численность особей в популяции велика;

2)   скрещивание особей происходит случайно и равновероятностно;

3)   новых мутаций не возникает;

4)   все генотипы одинаковы по плодовитости и жизнеспособности;

5)   поколения не перекрываются;

6)   не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями (другими словами, отсутствует поток генов).

Любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать микроэволюционные преобразования, а изучать направленность и скорость этих процессов можно с помощью уравнения Харди-Вайнберга.

Уравнение дает простую математическую модель, которая объясняет, каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие в чреде поколений; но главное применение его в популяционной генетике – вычисление частот аллелей и генотипов.

Если допустить, что популяция ведет свое начало от двух организмов, один из которых гомозиготный по доминантному аллелю (А), а другой – по рецессивному - (а), то все потомки F₁ будут гетерозиготными (Аа). Скрещивание между особями F₁ приведет к появлению F₂ со следующей частотой генотипов:

   F₂

p – частота доминантного аллеля;

q – частота рецессивного аллеля;

p² – частота доминантной гомозиготы;

2pq - частота гетерозиготы;

q² - частота рецессивной гомозиготы.

Сумма частот трех возможных генотипов в популяции в этом простейшем случае равна 1 (уравнение Харди-Вайнберга):

Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятностных событиях. Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами:

но частота каждого аллеля сохраниться (p = q = 0,5), и, следовательно, в F₃ будет такое же соотношение генотипов, как и в F₂.