Некоторые генетически обусловленные заболевания человека.

Альбинизм общий – обусловлен тем, что в организме не вырабатывается пигмент меланин. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки. Сопровождается помутнением роговицы и хрусталика, понижением зрения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Брахидактилия, или короткопалость проявляется различно. Часто укорачиваются все пальцы за счет определенных фаланг. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Полидактилия – многопалость (шестипалость). Степень выраженности признака может быть различной: шесть пальцев может быть на всех конечностях или только на одной, двух, трёх. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание человека, при котором эритроциты имеют серповидную форму, выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный метаболизм. Наследуется аутосомно с неполным доминированием. Рецессивные гомозиготы редко доживают до половой зрелости. Гетерозиготы более устойчивы к заболеванию малярией по отношению к доминантным гомозиготам.

Синдактилия – сращение пальцев. Степень выраженности признака различна. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Дауна – заболевание человека, обусловленное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Характеризуется физиологическими, поведенческими и умственными отклонениями.

Талассемия, или анемия Кули – заболевание, обусловленное нарушением синтеза гемоглобина и морфологии эритроцитов. Наследуется аутосомно с неполным доминированием.

Фенилкетонурия – заболевание, при котором в организме отсутствует фермент, синтезирующий тирозин из фенилаланина, в результате чего фенилаланин накапливается в крови. Это приводит к нарушению развития мозга и летали в течение нескольких лет после рождения. Перевод младенца на диету, лишённую фенилаланина, предупреждает развитие заболевания. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.